Рідкісні захворювання

Мукополісахаридоз із ураженням шкіри — це група рідкісних генетичних захворювань, за яких в організмі бракує певних ферментів, потрібних для розщеплення складних цукрів. Ці цукри накопичуються в клітинах, спричиняючи проблеми по всьому організму, зокрема потовщення,...

Мукополісахаридоз типу 10 — рідкісне генетичне захворювання, за якого в організмі бракує специфічного ферменту, необхідного для розщеплення певних цукрових молекул. Це призводить до накопичення цих цукрів у клітинах, що спричиняє проблеми з кістками, рисами...

Мукополісахаридоз тип 2 (МПС II), також відомий як синдром Гантера, — рідкісне генетичне захворювання, за якого в організмі бракує ферменту, необхідного для розщеплення певних молекул цукрів. Ці молекули накопичуються в клітинах по всьому організму,...

Мукополісахаридоз тип 4, також відомий як синдром Моркіо, є рідкісним генетичним захворюванням, при якому в організмі відсутній фермент, необхідний для розщеплення певних молекул цукру. Це призводить до накопичення цих цукрів у клітинах, що спричиняє...

Мукополісахаридоз тип 6 (МПС 6) — рідкісне генетичне захворювання, за якого в організмі бракує ферменту арилсульфатази B. Цей фермент необхідний для розщеплення певних молекул цукрів. Без нього ці молекули накопичуються в клітинах і спричиняють...

Мукополісахаридоз типу 2, ослаблена форма (MPS2att) — це легша версія рідкісного генетичного захворювання, при якому певні цукри накопичуються в організмі, що призводить до різноманітних фізичних симптомів, але без впливу на розумові здібності.

Мукополісахаридоз типу 2 (МПС2), тяжка форма, — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може розщеплювати певні молекули цукру, що призводить до їх накопичення в клітинах. Це викликає серйозні проблеми зі здоров'ям, включаючи...

Мукополісахаридоз типу 4A, також відомий як синдром Моркіо A, є рідкісним генетичним захворюванням, при якому організм не має ферменту, необхідного для розщеплення певних цукрових молекул. Це призводить до накопичення цих цукрів у клітинах, що...

Мукополісахаридоз типу 4B (MPS IVB) — рідкісне генетичне захворювання, при якому в організмі відсутній фермент бета-галактозидаза. Це призводить до накопичення молекули цукру, званої кератансульфатом, у клітинах, що спричиняє проблеми з кістками, очима та ростом....

Мукополісахаридоз типу 6 (МПС 6) — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не має ферменту, необхідного для розщеплення певних молекул цукру. Це призводить до накопичення цих цукрів у клітинах, що викликає різні проблеми...

Мукополісахаридоз типу 6 (МПС VI) — рідкісне генетичне захворювання, яке швидко погіршується. Воно виникає через відсутність ферменту, необхідного для розщеплення певних молекул цукру, що призводить до їх накопичення в клітинах та пошкодження органів.

Мукополісахаридоз типу III альфа/бета — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на здатність організму розщеплювати певні речовини, що призводить до їх накопичення в клітинах. Це викликає прогресуючі симптоми, такі як уповільнений ріст, скутість і...

Мукополісахаридоз типу III гамма — це дуже рідкісний спадковий розлад, який впливає на здатність організму розщеплювати певні речовини. Найчастіше зустрічається на Близькому Сході. Захворювання спричиняє поступове уповільнення росту в ранньому дитинстві, скутість і біль...

Це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричиняє проблеми з диханням, вади серця, аномалії кісток, збільшення печінки та селезінки, проблеми з нирками, розлади крові, характерні риси обличчя та затримку розвитку. Зазвичай...

Мулібрей нанізм — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст і розвиток, спричиняючи низький зріст та проблеми в багатьох органах тіла.

Мультикістозна дисплазія нирки (МКДН) — це рідкісна вроджена вада, при якій одна або обидві нирки збільшені, заповнені рідинними мішечками (кістами) та не функціонують. Якщо уражена лише одна нирка, інша зазвичай працює нормально. Якщо уражені...

Мультимінікорна міопатія — рідкісне спадкове захворювання м’язів. Воно присутнє від народження та спричиняє м’язову слабкість. Назва походить від вигляду м’язової тканини під мікроскопом, де виявляють множинні невеликі ділянки, схожі на серцевини (кор-структури).

Мультисистемна атрофія, паркінсонічний тип (МСА-П) — рідкісний розлад головного мозку, що спричиняє порушення рухів, подібні до хвороби Паркінсона, разом з іншими симптомами, такими як проблеми з рівновагою та контролем артеріального тиску.

Мультисистемний гістіоцитоз із клітин Лангерганса — рідкісне захворювання, при якому певні імунні клітини (клітини Лангерганса) безконтрольно розростаються та накопичуються в кількох частинах тіла, таких як шкіра, кістки, легені, печінка, селезінка, лімфатичні вузли та система...

Мультисистемний запальний синдром (MIS) — рідкісний, але серйозний стан, який може виникати у дітей і дорослих через кілька тижнів після інфекції COVID-19. Він спричиняє поширене запалення в усьому організмі та може загрожувати життю.

Мультисистемний синдром дисфункції гладких м'язів — це рідкісний генетичний розлад, який вражає гладкі м'язи по всьому організму. Гладкі м'язи знаходяться в кровоносних судинах, кишечнику, сечовому міхурі та інших органах. Цей стан спричиняє проблеми з...

Мультисистемний синдром, пов'язаний з LAMA5, — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно починається в дитинстві та може спричиняти проблеми зі шкірою, втрату зору, м'язову слабкість, проблеми з суглобами та порушення...

Мультифокальна інфантильна гемангіома з екстракутанним ураженням — це рідкісний стан, при якому у дитини розвивається багато швидкозростаючих пухлин кровоносних судин (гемангіом) на шкірі, а також всередині тіла, наприклад, у печінці, легенях, кишечнику або мозку.

Мультифокальна патернова дистрофія, що симулює fundus flavimaculatus, — рідкісне захворювання очей, яке уражає шар клітин у задній частині ока (сітківку). Воно спричиняє утворення жовтуватих плям навколо центральної частини сітківки (макули), які можуть виглядати подібно...

Мультифокальна периферична венозна мальформація — це рідкісний стан, за якого в шкірі та м'яких тканинах рук або ніг утворюється множина доброякісних патологічно розширених вен. Ці вени можуть мати вигляд синюватих м'яких вузлів і спричиняти...

Мультифокальна спорадична венозна мальформація — рідкісний стан, при якому в різних ділянках тіла, таких як шкіра, підшкірна клітковина або м’язи, утворюються множинні аномальні вени. Ці вени не успадковуються і виявляються як м’які синюшні утворення,...

Мультифокальний туберкульоз — рідкісна форма туберкульозу, за якої інфекція поширюється на дві або більше ділянок тіла поза легенями, часто в людей з ослабленим імунітетом. Він може уражати такі органи, як печінка, лімфатичні вузли, легені,...

Мультицентричний карпо-тарзальний остеоліз з нефропатією або без неї — це дуже рідкісний стан, що спричиняє прогресуючу втрату кісткової тканини, зазвичай у зап'ястках і щиколотках, що призводить до деформацій та інвалідності. У багатьох людей з...

Мультицентричний ретикулогістіоцитоз — це рідкісний стан, при якому певні імунні клітини накопичуються в шкірі та суглобах, спричиняючи горбки на шкірі та тяжкий артрит.

Це рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову систему. Воно спричиняє прогресуючу втрату чутливості (сенсорний дефіцит) та м'язову скутість (спастичність) у ногах, що призводить до виразок та пошкодження тканин рук і ніг.