Клінічне визначення
Множинна ендокринна неоплазія (МЕН) — це група рідкісних спадкових захворювань, які підвищують ризик розвитку пухлин у двох або більше гормонопродукуючих залозах, таких як паращитоподібна залоза, підшлункова залоза та гіпофіз. Ці пухлини можуть бути доброякісними або злоякісними.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність невідома; Ірландія: середньорічна захворюваність 0,05, діапазон <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми варіюють залежно від уражених залоз. Поширені ознаки включають високий рівень кальцію (внаслідок пухлин паращитоподібної залози), проблеми з травленням (внаслідок пухлин підшлункової залози) та гормональний дисбаланс (внаслідок пухлин гіпофіза). Деякі люди можуть не мати симптомів, а пухлини виявляються випадково під час обстежень. Сімейний анамнез важливий, оскільки МЕН може передаватися у спадок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для перевірки рівня гормонів (наприклад, кальцію, ПТГ, гастрину, інсуліну, пролактину) та візуалізаційні дослідження, такі як УЗД, КТ, МРТ або спеціальні сканування для виявлення пухлин. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування залежить від типу та локалізації пухлини. Часто застосовується хірургічне видалення пухлин. Ліки можуть допомогти контролювати рівень гормонів (наприклад, каберголін для пролактином, аналоги соматостатину для нейроендокринних пухлин). Необхідний регулярний моніторинг для виявлення нових пухлин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають хворобу фон Гіппеля-Ліндау, нейрофіброматоз 1 типу, туберозний склероз та множинну ендокринну неоплазію 4 типу. Вони також викликають пухлини в кількох органах.
