Клінічне визначення
Множинна епіфізарна дисплазія типу 7 — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, особливо в епіфізах (кінцях довгих кісток). Воно спричиняє помірно виражений низький зріст, біль у суглобах та артрит із раннім початком, що часто потребує операції із заміни суглоба.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 2,0 (випадок/випадки); діапазон точкової поширеності у світі — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай спостерігається помірний низький зріст, біль у суглобах і ранній артрит, особливо в кульшових і колінних суглобах. На рентгенограмах можуть виявлятися кістки таза неправильної форми, коротка шийка стегнової кістки (як «шведський ключ») і прискорений кістковий вік у ділянці зап’ястків. На відміну від подібних станів, у них зазвичай немає вивихів суглобів, викривлення хребта або певних аномалій кистей.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та рентгенограмах, що показують характерні зміни кісток. Генетичне тестування може підтвердити мутації у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів, зокрема полегшення болю медикаментами, фізичну терапію та операцію із заміни суглоба, коли артрит стає тяжким. Рекомендується регулярне спостереження лікарем-ортопедом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають дисплазію Дебукуа (яка має додаткові ознаки, такі як вивихи суглобів і сколіоз), інші типи множинної епіфізарної дисплазії та спондилоепифізарну дисплазію.
