Клінічне визначення
Множинна ендокринна неоплазія типу 2B — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє пухлини в гормонпродукуючих залозах. Воно часто починається в дитинстві та включає дуже агресивну форму раку щитоподібної залози, а також пухлини надниркових залоз. Люди з цим станом можуть мати характерні риси обличчя, проблеми з очима, аномалії кісток та новоутворення в травному тракті.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються в дитинстві або ранньому віці. Ранні ознаки можуть включати хронічний запор, здуття живота, діарею або збільшену товсту кишку при народженні. Інші особливості: вузлики на губах і язиці (мукозні невроми), сухість очей, потовщення повік, опущення повік, помітні нерви рогівки. Люди можуть мати високе худе тіло з довгими руками та ногами, вузьке обличчя, високе піднебіння, викривлення хребта, гнучкі суглоби та деформації стоп або грудної клітки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на результатах фізикального обстеження, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні на мутації в гені RET. Аналізи крові можуть показати високий рівень кальцитоніну (при раку щитоподібної залози) або метанефринів (при пухлинах надниркових залоз). Візуалізаційні методи, такі як УЗД, КТ або МРТ, можуть виявити пухлини в щитоподібній залозі, надниркових залозах або інших ділянках.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення щитоподібної залози (часто в ранньому віці) та будь-яких пухлин надниркових залоз. Можуть знадобитися ліки для контролю високого кров'яного тиску, спричиненого пухлинами надниркових залоз. Важливим є регулярний моніторинг на предмет нових пухлин. Рекомендується генетичне консультування для сімей.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Марфана (також спричиняє високий зріст і гнучкі суглоби, але без пухлин), інші типи МЕН2 (наприклад, тип 2A, який має менш агресивний рак щитоподібної залози та відсутність змін обличчя) та сімейний медулярний рак щитоподібної залози (вражає лише щитоподібну залозу).
