Рідкісні захворювання

Множинний дефіцит карбоксилаз — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм використовує біотин (вітамін групи B). Це призводить до проблем з певними ферментами, викликаючи низку симптомів, таких як труднощі з годуванням,...

Множинний птеригіум-синдром, тип Аслана — рідкісне та тяжке спадкове захворювання, що проявляється при народженні. Воно спричиняє фіксацію кількох суглобів у зігнутому положенні (контрактури), перетинки шкіри на шиї, ліктях, колінах і пальцях, характерні риси обличчя...

Множинний симетричний ліпоматоз — це рідкісний стан, при якому жирова тканина росте симетрично, часто навколо обличчя та шиї. Ці жирові утворення не мають капсули і можуть спричиняти проблеми, такі як утруднення рухів шиї або...

Множинні вроджені аномалії/дизморфічний синдром — це стан, за якого дитина народжується з двома або більше великими структурними вродженими вадами, що уражають різні частини тіла, часто з незвичайними рисами обличчя. Це вказує на наявність основної...

Множинні доброякісні циркулярні складки шкіри на кінцівках — це рідкісне генетичне захворювання, при якому надлишкові складки шкіри утворюють кільцеподібні зморшки, переважно на руках і ногах. Ці складки часто зникають самостійно в дитячому віці. Стан...

Множинні остеохондроми — це стан, при якому у людини розвиваються два або більше доброякісних кісткових новоутворень (званих остеохондромами) на поверхні кісток. Ці новоутворення вкриті хрящем і можуть відрізнятися за розміром і кількістю.

Множинні парагангліоми, асоційовані з поліцитемією, — це рідкісний стан, при якому у людей розвивається як занадто багато еритроцитів (поліцитемія), так і множинні пухлини, які називаються парагангліомами, що можуть виникати в різних частинах тіла.

Мозаїчний NF2-асоційований шваноматоз — рідкісне генетичне захворювання, за якого частина клітин людини має мутацію в гені NF2, що призводить до росту доброякісних пухлин, які називаються шваномами, особливо на нерві, що контролює слух і рівновагу....

Мозаїчний нейрофіброматоз 1 типу — рідкісна форма генетичного захворювання, відомого як НФ1. У цій формі лише деякі клітини організму мають зміну гена, тому симптоми можуть з’являтися лише в окремих ділянках тіла та бути легшими,...

Мозаїчний синдром Легіуса — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє множинні плоскі коричневі плями на шкірі (плями кольору кави з молоком) та іноді веснянки в пахвових ділянках або пахвинній ділянці. Це легша форма синдрому Легіуса,...

Мозаїчний шванноматоз — рідкісний стан, за якого в людини розвиваються множинні доброякісні пухлини, що називаються шванномами, на нервах. Він спричинений генетичною зміною, яка виникає після зачаття, тому лише деякі клітини організму несуть цю мутацію....

Мозочкова атаксія з периферичною нейропатією — це рідкісне захворювання, що вражає головний мозок і нерви. Воно спричиняє проблеми з координацією та рівновагою (атаксію) через пошкодження мозочка, а також ураження нервів у руках і ногах...

Мозочкова атаксія кайманського типу — рідкісний генетичний розлад, що впливає на рух і координацію. Він успадковується в сім'ях, коли обидва батьки є носіями копії дефектного гена. Стан присутній від народження; вперше описаний у спільноті...

Мозочково-лицево-зубний синдром — рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток. Успадковується в сім'ях, коли обидва батьки є носіями копії зміненого гена. Синдром включає затримку розвитку, проблеми з навчанням, малу голову, недорозвинену частину мозку (мозочок),...

Монілетрикс — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст волосся, спричиняючи його короткість, ламкість і крихкість. Воно спостерігається з раннього дитинства.

Моногенне захворювання з епілепсією — це стан, спричинений зміною в одному гені, що призводить до повторюваних нападів (епілепсії) як основного симптому. Часто починається у немовлят або дітей і може також викликати затримки розвитку або...

Моноклональний синдром активації мастоцитів — це рідкісний розлад крові, при якому певні імунні клітини (мастоцити) стають гіперактивними та вивільняють хімічні речовини, що спричиняють симптоми, але без змін шкіри або високого рівня специфічного ферменту (триптази),...

Мономелічна аміотрофія — рідкісний стан, що не загрожує життю, який спричиняє слабкість і атрофію м'язів, зазвичай в одній руці. Починається в підлітковому віці, повільно прогресує протягом кількох років, а потім самостійно зупиняється.

Моноосальна фіброзна дисплазія — це рідкісний доброякісний стан кістки, за якого нормальна кісткова тканина замінюється фіброзною (подібною до рубця) тканиною та слабкою, неправильно сформованою кісткою. Уражає лише одну кістку в тілі.

Моноформна епітеліотропна інтестинальна Т-клітинна лімфома — це рідкісний і агресивний тип раку, що вражає імунні клітини (Т-клітини) у слизовій оболонці кишечника. Він не пов’язаний із целіакією.

Стан, при якому тіло має незвичайну форму або структуру через проблему, що виникла під час раннього розвитку в утробі матері.

Моторні стереотипії — це повторювані, ритмічні рухи, які не мають очевидної мети, наприклад, помахування руками, кивання головою або розгойдування тіла. Ці рухи є мимовільними та передбачуваними, і їх часто можна зупинити, коли дитина відволікається....

Муколіпідоз II типу — це рідкісний, тяжкий генетичний розлад, який уражає багато частин тіла. Він спричиняє повільний ріст, проблеми з кістками, характерні риси обличчя, натягнуту шкіру, проблеми з диханням, збільшене серце та тяжкі затримки...

Муколіпідоз III типу — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму розщеплювати певні жири та цукри, що призводить до їх накопичення в клітинах. Це спричиняє проблеми з кістками, суглобами та ростом, але зазвичай не...

Муколіпідоз IV типу — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму розщеплювати певні жири та цукри. Це призводить до накопичення цих речовин у клітинах, спричиняючи проблеми в головному мозку, очах, шлунку та нирках.

Мукополісахаридоз — це група рідкісних спадкових захворювань, при яких організм не може належним чином розщеплювати певні жири та цукри, що призводить до їх накопичення всередині клітин. Це накопичення призводить до пошкодження багатьох частин тіла.

Мукополісахаридоз (MPS) — це група спадкових захворювань, при яких в організмі відсутні певні ферменти, необхідні для розщеплення молекул цукрів, які називаються глікозаміногліканами (GAG). Ці молекули накопичуються в клітинах і тканинах, завдаючи з часом ушкоджень...

Мукополісахаридоз 7 типу (MPS 7) — рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може розщеплювати певні молекули цукрів, що призводить до їх накопичення в клітинах і пошкодження різних органів. Перебіг варіює від легкого до...

Мукополісахаридоз I типу (МПС I) — рідкісне генетичне захворювання, при якому в організмі бракує ферменту, необхідного для розщеплення певних складних цукрів. Через це ці цукри накопичуються в клітинах, спричиняючи ураження в усьому організмі. Існують...

Мукополісахаридоз III типу, також відомий як синдром Санфіліппо, — рідкісний генетичний розлад, при якому в організмі бракує певних ферментів, необхідних для розщеплення молекули цукру під назвою гепарансульфат. Це призводить до накопичення цукру в клітинах,...