Клінічне визначення
Множинна ендокринна неоплазія типу 4 (MEN4) — це дуже рідкісний спадковий стан, який підвищує ризик розвитку пухлин у кількох гормонопродукуючих залозах, найчастіше в паращитоподібних залозах та гіпофізі. Також можуть уражатися наднирники, нирки та репродуктивні органи.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з MEN4 можуть мати симптоми, пов'язані з гіперактивністю паращитоподібних залоз (такі як камені в нирках, біль у кістках або втома) або пухлини гіпофіза (що можуть викликати головний біль, проблеми із зором або гормональний дисбаланс). Інші можливі пухлини можуть викликати симптоми залежно від їх розташування та продукції гормонів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Тимома HP:0100522Дуже рідко (<4-1%)
-
Аденома паращитовидної залози HP:0002897Дуже часто (99-80%)
-
Гіперкальціємія HP:0003072Дуже часто (99-80%)
-
Гіперпаратиреоз HP:0000843Дуже часто (99-80%)
-
Гіперплазія паращитоподібних залоз HP:0008208Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних даних, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені CDKN1B. Аналізи крові можуть перевірити рівні гормонів, а візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, можуть використовуватися для виявлення пухлин.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на управлінні окремими пухлинами, часто за допомогою хірургічного видалення уражених залоз або пухлин. Ліки можуть допомогти контролювати рівні гормонів, а регулярне спостереження важливе для раннього виявлення нових пухлин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають множинну ендокринну неоплазію типу 1 (MEN1) та типу 2 (MEN2), а також інші спадкові пухлинні синдроми. Генетичне тестування допомагає відрізнити MEN4 від цих станів.
