Рідкісні захворювання

Мінімальний пігментний окулокутанний альбінізм типу 1 — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на колір шкіри, волосся та очей. У людей з цим захворюванням дуже мало пігменту, що призводить до білого або світло-блондинистого...

Міозинова міопатія зберігання — рідкісне захворювання м'язів, яке спричиняє слабкість як у м'язах, близьких до центру тіла (наприклад, плечі та стегна), так і в тих, що розташовані далі (наприклад, кисті та стопи). Зазвичай починається...

Міозит з тільцями включення (IBM) — рідкісне захворювання м’язів, яке повільно прогресує з часом. Воно спричиняє слабкість певних м’язів, особливо стегон і згиначів пальців, і, як вважають, включає як запалення, так і дегенерацію м’язових...

Міозит, індукований інгібіторами імунних контрольних точок, — рідкісний побічний ефект певних методів лікування раку, які називаються інгібіторами імунних контрольних точок. Ці препарати стимулюють імунну систему для боротьби з раком, але іноді спричиняють атаку імунної...

Міоклонічна дистонія 15 — це рідкісний генетичний руховий розлад, що спричиняє короткочасні м'язові посмикування (міоклонус) та стійкі м'язові скорочення, які призводять до скручувальних рухів або аномальних поз (дистонія). Зазвичай починається в дитинстві або підлітковому...

Міоклонічна епілепсія немовлят — рідкісний тип епілепсії, що починається в немовлят. Вона спричиняє раптові короткочасні м’язові посмикування (міоклонічні напади) у дітей, які в іншому здорові та нормально розвиваються. Зазвичай ці напади минають самостійно в...

Міоклонічна епілепсія при непрогресуючих енцефалопатіях — це рідкісний судомний розлад, який починається в немовлят і дітей раннього віку. Він спричиняє тривалі епізоди м’язових посмикувань (міоклонус) у дітей із стабільним станом головного мозку, який не...

Міопатична кишкова псевдообструкція — це рідкісний стан, при якому м'язи кишечника працюють неправильно, спричиняючи закупорки, що не пов'язані з фізичною перешкодою. Це призводить до проблем з переміщенням їжі по травному тракту.

Міопатичний синдром Елерса-Данлоса — це рідкісний генетичний розлад, який вражає сполучну тканину, спричиняючи слабкість м'язів, розхитаність суглобів та м'яку, еластичну шкіру.

Міопатія Броді — рідкісне захворювання м'язів, яке зазвичай починається в дитинстві. Воно спричиняє скутість м'язів та повільне розслаблення після фізичного навантаження, особливо в руках, ногах і повіках. Це відбувається через порушення обробки кальцію в...

Міозит з включеннями (IBM) — це рідкісне захворювання м'язів, яке з часом прогресує. Воно викликає слабкість у певних м'язах, таких як м'язи стегон, пальців та горла, що ускладнює ходьбу, захоплення предметів або ковтання.

Це рідкісне, легке захворювання м'язів, з яким народжуються. Воно повільно прогресує з часом і переважно вражає м'язи, найближчі до центру тіла, такі як стегна та плечі. Люди з цим станом часто мають труднощі з...

Міопатія з поліглюкозановими тільцями 1 типу — це рідкісне генетичне захворювання, при якому аномальні молекули цукру накопичуються в тканинах організму, спричиняючи м'язову слабкість та проблеми з серцем.

Міопатія з поліглюкозановими тільцями 2 типу — це рідкісне захворювання, при якому аномальні молекули цукру накопичуються в м'язових клітинах, спричиняючи з часом м'язову слабкість.

Міопатія з редукційними тільцями — рідкісне захворювання м'язів, яке призводить до поступового ослаблення м'язів. Свою назву вона отримала через незвичайні скупчення матеріалу, які називають «редукційними тільцями» та виявляють усередині м'язових клітин.

Міопатія з тільцями «зебри» — рідкісне непрогресуюче захворювання м’язів, що виявляється від народження. Воно спричиняє знижений м’язовий тонус («млявість») і слабкість. У світі повідомлялося про менш ніж десять випадків.

Міопатія з тільцями у вигляді відбитків пальців — рідкісне, непрогресуюче м'язове захворювання, наявне від народження. Воно спричиняє знижений м'язовий тонус (млявість) і слабкість. Назва походить від крихітних структур, схожих на відбитки пальців, які видно...

Міопатія з циліндричними спіралями — це рідкісне захворювання м'язів, присутнє з народження. Воно спричиняє загальну м'язову слабкість, знижений м'язовий тонус, м'язову скутість та судоми. Захворювання названо на честь спіралеподібних структур, які видно в м'язовій...

Міопатія корінних американців (МКА) — рідкісне м'язове захворювання, що спричиняє м'язову слабкість, скутість суглобів, викривлення хребта, низький зріст, розщілину піднебіння, опущення повік та небезпечну реакцію на деякі анестетики.

Міопатія та цукровий діабет — це рідкісний генетичний розлад, що вражає м'язи та спричиняє діабет. Він викликаний проблемами в мітохондріях, які є енергопродукуючими частинами клітин. Стан призводить до повільно прогресуючої м'язової слабкості, особливо в...

Міоперицитома — це рідкісна, зазвичай неракова пухлина, яка росте під шкірою. Вона складається з клітин, що нагадують м'язові клітини, і має тенденцію рости навколо кровоносних судин.

Міопічна макулярна дегенерація — це захворювання ока, яке уражає центральну частину сітківки (макулу) і пов'язане з важкою короткозорістю. Воно спричиняє стоншення шарів ока, тріщини в тканині, аномальний ріст кровоносних судин і рубцювання, що призводить...

Міосклероз — рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке спричиняє ранню, поширену скутість та ущільнення м'язів і суглобів, що призводить до серйозних труднощів з рухами. М'язи стають твердими та дерев'янистими, а уражені особи часто мають проблеми...

Міосферульоз — рідкісний стан, при якому в тілі утворюється ущільнення, часто після хірургічного втручання, внаслідок реакції між еритроцитами та певними мазями (наприклад, антибіотиками на основі нафти).

Міотилінопатія — це рідкісне, повільно прогресуюче захворювання м'язів, спричинене змінами в гені MYOT. Воно може успадковуватися від одного або обох батьків. Стан призводить до м'язової слабкості, яка зазвичай починається в дорослому віці, часто в...

Міотонічна дистрофія — це генетичне захворювання, яке з часом прогресує та вражає багато систем організму. Воно спричиняє труднощі з розслабленням м'язів після скорочення (міотонія), прогресуючу м'язову слабкість і атрофію, проблеми з серцем, катаракту, гормональні...

Міотонічна дистрофія 3 типу — це рідкісний генетичний розлад, який вражає багато частин тіла. Він спричиняє прогресуючу м'язову скутість (міотонію), м'язову слабкість і атрофію (особливо в руках і ногах), катаракту, проблеми з серцевим ритмом...

Міотонічна дистрофія Штейнерта — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла, особливо м'язи. Воно спричиняє м'язову слабкість, утруднення розслаблення м'язів (міотонію), ранню катаракту (до 50 років) та проблеми з мозком, серцем, гормонами, травленням,...

Міотонічна дистрофія Штейнерта з пізнім початком — це легша форма спадкового захворювання м'язів, яка зазвичай починається після 40 років. Вона спричинює повільно прогресуючу м'язову слабкість, утруднене розслаблення м'язів після їх скорочення (міотонію), катаракту, порушення...

Міотонічна дистрофія Штейнерта з початком у дитинстві — це генетичне захворювання, яке зазвичай починається у віці від 1 до 10 років. Воно спричиняє труднощі з розслабленням м’язів після скорочення (міотонію), прогресуючу м’язову слабкість, труднощі...