Клінічне визначення
Множинна епіфізарна дисплазія, тип Бейтона — це рідкісне генетичне захворювання кісток, яке спричиняє легкий або помірний низький зріст та ранній початок артриту, особливо в кульшових і колінних суглобах. Воно вражає кінці кісток (епіфізи), які можуть розвиватися пізно, бути неправильної форми або сплощеними, але хребет зазвичай не уражений.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають легкий низький зріст і розвивають артрит на ранніх етапах життя, особливо в кульшових і колінних суглобах. Вони можуть відчувати біль у суглобах, скутість і труднощі при ходьбі. Хребет зазвичай не уражений.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на рентгенівських знімках, які показують затримку розвитку, неправильну форму або сплощення епіфізів (кінців довгих кісток). Генетичне тестування може підтвердити мутацію у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів, таких як знеболення за допомогою ліків, фізіотерапія для підтримки функції суглобів, а іноді заміна суглобів при тяжкому артриті. Рекомендується регулярне спостереження у ортопеда.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи множинної епіфізарної дисплазії, спондилоепіфізарну дисплазію (яка вражає хребет) та ранній остеоартрит з інших причин.
