Клінічне визначення
Множинна недостатність ацил-КоА дегідрогенази, легкий тип — це рідкісне спадкове захворювання, яке порушує процес розщеплення жирів і деяких білків в організмі. Воно спричинене змінами в генах, які допомагають виробляти енергію. У людей з цим типом часто спостерігаються легші симптоми, які починаються в пізнішому віці.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або дорослому віці і можуть включати м'язову слабкість, втому під час фізичних вправ та епізоди метаболічної декомпенсації (коли організм не може виробити достатньо енергії, що призводить до сильного нездужання). У деяких людей також може спостерігатися низький рівень цукру в крові або біль у м'язах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові та сечі, які показують аномальні рівні певних кислот. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в генах ETFA, ETFB або ETFDH.
Лікування та терапія
Лікування часто включає прийом високих доз рибофлавіну (вітаміну B2), що може покращити симптоми. Дієта з низьким вмістом жирів і високим вмістом вуглеводів та уникнення голодування також можуть допомогти. Деяким людям потрібні добавки карнітину. Важливим є регулярний нагляд спеціаліста з метаболічних захворювань.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші порушення окислення жирних кислот, мітохондріальні міопатії та м'язові дистрофії. Вони також спричиняють м'язову слабкість і непереносимість фізичних навантажень, але специфічні тести можуть їх розрізнити.
