Клінічний опис та значення
Залишки гіалоїдної судинної системи — це персистуючі фрагменти фетальної судинної мережі, яка в нормі забезпечує кровопостачання кришталика та склоподібного тіла, що розвиваються, і зазвичай регресує до народження. Коли ця регресія є неповною, у пацієнтів можуть виявлятися пляма Міттендорфа на задній капсулі кришталика, сосочок Бергмейстера над диском зорового нерва або персистуюча гіалоїдна артерія, що може мати вигляд фіброзного тяжа чи плаваючих помутнінь. Ці залишки часто безсимптомні, але за значного поширення можуть спричиняти порушення зору, катаракту або крововилив у склоподібне тіло. Стан виникає внаслідок порушення запрограмованої загибелі клітин і ремоделювання гіалоїдної артерії у пізньому внутрішньоутробному періоді. Він може виникати спорадично або в складі синдромів, таких як хвороба Норрі, персистуюча фетальна васкуляризація чи інші вади розвитку ока.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Обов'язково (100%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)