Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія кришталика — це рідкісна вроджена аномалія ока, при якій кришталик повністю відсутній (аплазія) або значно недорозвинений і аномально малий (гіпоплазія). Зазвичай вона виникає внаслідок порушення ембріонального розвитку на ранніх тижнях вагітності, часто через генетичні мутації або тератогенні впливи, що порушують формування кришталикової плакоди. Клінічно у постраждалих осіб можуть спостерігатися порушення зору, ністагм, косоокість і нездатність правильно фокусувати світло на сітківці. Стан може виникати ізольовано або як частина ширшого синдрому з іншими очними та системними аномаліями. Діагноз підтверджується офтальмологічним обстеженням, включаючи біомікроскопію зі щілинною лампою та візуалізаційні дослідження.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)