Головна › Гени › NDP — Норін цистиновий вузловий фактор росту NDP
HGNC: NDP

NDP — Норін цистиновий вузловий фактор росту NDP

International Name (EN): norrin cystine knot growth factor NDP

1 Біологічна функція та патогенез

Ген NDP кодує норін, секретований сигнальний білок, який переважно знаходиться в позаклітинному матриксі сітківки та інших тканин. Норін зв'язується з рецептором Frizzled-4 та ко-рецепторами LRP5/6, щоб активувати сигнальний шлях Wnt/β-катеніну, який контролює ріст і підтримку кровоносних судин в оці та розвиток сітківки. Цей сигнальний шлях важливий для нормального зору та формування судинної системи ока.

Патогенні варіанти в гені NDP порушують сигналізацію норіну та спричиняють хворобу Норрі, X-зчеплене рецесивне захворювання. Коли норін не працює належним чином, розвиток кровоносних судин у сітківці порушується, що призводить до аномального росту судин, відшарування сітківки та втрати зору. Це також може впливати на внутрішнє вухо, спричиняючи прогресуючу втрату слуху, а в деяких випадках — інтелектуальну недостатність.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (5)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →