Клінічний опис та значення
Гіпоплазія райдужної оболонки — це вроджений стан, при якому райдужна оболонка ока, його кольорова частина, є недорозвиненою, що призводить до стоншення та зменшення пігментації тканини. Це може спричинити вигляд райдужки як блідої, напівпрозорої або навіть рудиментарної, часто з нерівним або фестончастим краєм зіниці. Стан може виникати ізольовано або як частина синдрому, наприклад, аномалії Аксельфельда-Рігера або аніридії, і може супроводжуватися іншими очними аномаліями, такими як глаукома, помутніння рогівки або катаракта. Фізіологічно він виникає внаслідок порушення мезенхімального розвитку під час ембріогенезу, що призводить до неповного формування строми райдужки та пігментного епітелію. Пацієнти можуть відчувати світлобоязнь, зниження гостроти зору та підвищений ризик засліплення через недостатнє блокування світла.
Пов’язані рідкісні захворювання (10)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)