Біологічна функція та патогенез
Ген NHLH2 кодує основний транскрипційний фактор типу «спіраль-петля-спіраль» (bHLH), який знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і контролюючи транскрипцію цільових генів. Завдяки цьому він визначає, як розвиваються та функціонують клітини, особливо в нервовій системі. Цей процес важливий для розвитку та функціонування мозку та нейроендокринної системи.
Патогенні варіанти в гені NHLH2 порушують регуляцію експресії генів і спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку. Коли білок NHLH2 не працює належним чином, розвиток і функція нервових клітин порушуються, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та поведінкові відхилення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
