Біологічна функція та патогенез
Ген GNRHR кодує рецептор гонадотропін-рилізинг гормону, G-білок-спряжений рецептор, що знаходиться переважно на поверхні гонадотропних клітин гіпофіза. Цей рецептор зв'язується з гонадотропін-рилізинг гормоном (GnRH), що запускає сигнальні каскади, які призводять до синтезу та вивільнення лютеїнізуючого гормону (ЛГ) і фолікулостимулюючого гормону (ФСГ). Таким чином, він контролює функцію репродуктивної системи, включаючи статевий розвиток і фертильність. Цей процес важливий для нормального статевого дозрівання та регуляції менструального циклу і вироблення сперми.
Патогенні варіанти в обох копіях гена GNRHR порушують здатність рецептора реагувати на GnRH і спричиняють вроджений гіпогонадотропний гіпогонадизм, репродуктивний розлад. Коли рецептор не працює належним чином, гіпофіз не виробляє достатньо ЛГ і ФСГ, що призводить до недорозвинених гонад і низького рівня статевих гормонів. Це може впливати на репродуктивну систему та спричиняти такі проблеми, як відсутність або затримка статевого дозрівання, безпліддя, а в деяких випадках — відсутність нюху (аносмія).
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
