Клінічний опис та значення
Аномалія зросту — це будь-яке значне відхилення від очікуваного зросту для віку, статі та генетичного фону людини. Вона охоплює як низький зріст, коли зріст нижче третього процентиля або більш ніж на два стандартних відхилення нижче середнього, так і високий зріст, коли зріст вище 97-го процентиля або більш ніж на два стандартних відхилення вище середнього. Ця аномалія може бути наслідком широкого спектру причин, включаючи генетичні синдроми, ендокринні розлади, такі як дефіцит або надлишок гормону росту, аліментарні дефіцити, хронічні захворювання та скелетні дисплазії. Клінічно вона може проявлятися як пропорційний або непропорційний ріст, з затримкою або випередженням кісткового віку. Цей стан часто слугує індикатором основної системної або генетичної патології та потребує комплексного обстеження.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)