Біологічна функція та патогенез
Ген KISS1 кодує кіспептин — білок, який переважно знаходиться в гіпоталамусі та інших ділянках мозку, а також у плаценті та деяких периферичних тканинах. Кіспептин допомагає контролювати вивільнення гонадотропін-рилізинг гормону (ГнРГ), зв'язуючись зі своїм рецептором GPR54 (KISS1R) на нейронах, що виробляють ГнРГ, і таким чином визначає, наскільки сильно активується репродуктивна система. Цей процес важливий для початку статевого дозрівання, нормальної репродуктивної функції та регуляції рівня гормонів.
Патогенні варіанти в гені KISS1 порушують сигналізацію кіспептину та спричиняють ідіопатичний гіпогонадотропний гіпогонадизм — розлад репродуктивної системи. Коли кіспептин не працює належним чином, секреція ГнРГ знижується, що може впливати на розвиток вторинних статевих ознак і спричиняти такі проблеми, як затримка статевого дозрівання, відсутність або неповне статеве дозрівання та безпліддя.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
