Біологічна функція та патогенез
Ген GNRH1 кодує гонадотропін-рилізинг гормон 1 (GnRH1) — нейропептидний гормон, що виробляється переважно в гіпоталамусі. GnRH1 вивільняється в портальну систему гіпофіза та зв’язується з рецепторами на гонадотрофах гіпофіза, стимулюючи синтез і секрецію лютеїнізуючого гормону (ЛГ) та фолікулостимулюючого гормону (ФСГ). Завдяки цьому він контролює подальше вироблення статевих стероїдів і гамет, що є важливим для репродуктивного розвитку та функції.
Патогенні варіанти в обох копіях гена GNRH1 порушують вироблення або дію GnRH1 і спричиняють ідіопатичний гіпогонадотропний гіпогонадизм (ІГГ) — репродуктивний розлад. Коли GnRH1 відсутній або не функціонує, гіпофіз не виділяє достатньо ЛГ і ФСГ, що призводить до порушення статевого дозрівання, безпліддя, а іноді й аносмії (якщо пов’язано з синдромом Каллманна).
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
