Клінічний опис та значення
Необструктивна азооспермія — це тяжка форма чоловічої безплідності, яка характеризується повною відсутністю сперматозоїдів в еякуляті внаслідок порушення їх утворення в яєчках, а не фізичної закупорки репродуктивного тракту. Вона виникає внаслідок внутрішньої недостатності яєчок, часто спричиненої генетичними аномаліями, такими як синдром Клайнфельтера або мікроделеції Y-хромосоми, гормональними порушеннями або впливом гонадотоксичних агентів. Клінічно у чоловіків можуть спостерігатися зменшені, щільні яєчка, нормальний або низький рівень тестостерону та підвищений рівень фолікулостимулюючого гормону (ФСГ), що відображає порушення сперматогенезу. На відміну від обструктивної азооспермії, при якій продукція сперми нормальна, але вона не може вийти, необструктивна азооспермія передбачає дефектний сперматогенез на рівні яєчок. Діагноз підтверджується двома окремими аналізами сперми, які показують відсутність сперматозоїдів, після чого проводять гормональне тестування та біопсію яєчка, яка може виявити зупинку дозрівання, синдром лише клітин Сертолі або гіпосперматогенез.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)