NSMF — Фактор сигналізації NMDA-рецепторів синаптонуклеарної та нейрональної міграції

Ген NSMF кодує білок, відомий як фактор сигналізації NMDA-рецепторів синаптонуклеарної та нейрональної міграції, який знаходиться переважно в ядрі та в синапсах нейронів. Цей білок допомагає регулювати передачу сигналів від NMDA-рецепторів у синапсі до ядра, а також відіграє роль у скеруванні нейронів до їхніх правильних позицій під час розвитку мозку. Завдяки цьому він дозволяє нейронам реагувати на синаптичну активність, змінюючи експресію генів, і забезпечує правильне формування мозкових ланцюгів. Цей процес важливий для навчання, пам'яті та загального розвитку мозку.

Патогенні варіанти в гені NSMF порушують цей процес сигналізації та міграції та спричиняють рідкісний неврологічний розлад, що характеризується гіпогонадотропним гіпогонадизмом і аносмією, відомий як синдром Каллманна. Коли білок NSMF не працює належним чином, міграція нейронів і синаптична сигналізація порушуються, що може впливати на розвиток нюхової системи та гіпоталамуса, призводячи до відсутності або зниження нюху та нездатності репродуктивної системи дозріти.