Біологічна функція та патогенез
Ген KISS1R кодує рецептор KISS1, рецептор, пов'язаний з G-білком, який знаходиться переважно на поверхні клітин у мозку, зокрема в гіпоталамусі, та в інших тканинах, таких як статеві залози. Цей рецептор зв'язується з гормоном кіспептином і допомагає передавати сигнали всередину клітини, активуючи специфічні сигнальні шляхи. Завдяки цьому він контролює вивільнення гонадотропін-рилізинг гормону (GnRH), який, у свою чергу, регулює вироблення статевих гормонів і початок статевого дозрівання. Цей процес важливий для нормального репродуктивного розвитку та функції.
Патогенні варіанти в обох копіях гена KISS1R порушують здатність рецептора реагувати на кіспептин і спричиняють ідіопатичний гіпогонадотропний гіпогонадизм (ІГГ), розлад репродуктивного розвитку. Коли рецептор KISS1 не працює належним чином, сигналізація для вивільнення GnRH порушується, що може впливати на гіпоталамус і гіпофіз та спричиняти такі проблеми, як затримка або відсутність статевого дозрівання, відсутність статевого розвитку та безпліддя.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
