Біологічна функція та патогенез
Ген TAC3 кодує білок-попередник, який перетворюється на нейрокінін B (NKB) — нейропептид, що знаходиться переважно в мозку, зокрема в гіпоталамусі. Цей попередник розщеплюється на активний нейрокінін B, який зв'язується з рецептором нейрокініну 3 (NK3R), щоб регулювати вивільнення гонадотропін-рилізинг гормону (GnRH). Таким чином він контролює час статевого дозрівання та нормальне функціонування репродуктивної системи. Цей процес важливий для статевого розвитку та фертильності.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TAC3 порушують вироблення або функцію нейрокініну B і спричиняють нормосмічний ідіопатичний гіпогонадотропний гіпогонадизм (nIHH) — репродуктивний розлад. Коли нейрокінін B не працює належним чином, сигналізація до нейронів GnRH знижується, що призводить до низького рівня статевих гормонів. Це може впливати на репродуктивну систему та спричиняти такі проблеми, як відсутність або затримка статевого дозрівання, відсутність вторинних статевих ознак і безпліддя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
