Клінічний опис та значення
Вроджена сенсоневральна приглухуватість — це тип втрати слуху, що присутній від народження і виникає внаслідок пошкодження або вади розвитку внутрішнього вуха (равлика) чи слухового нерва. На відміну від кондуктивної приглухуватості, яка пов'язана з проблемами зовнішнього або середнього вуха, сенсоневральна втрата слуху зазвичай є незворотною і впливає на здатність чітко сприймати звуки. Вона може бути від легкої до глибокої та вражати одне або обидва вуха. Поширені причини включають генетичні мутації, інфекції під час вагітності (наприклад, краснуха або цитомегаловірус), передчасні пологи або кисневе голодування при народженні. Уражені немовлята можуть не реагувати на гучні звуки, не повертатися на голос і часто мають затримку мовленнєвого розвитку, якщо їх не виявити та не лікувати вчасно.
Пов’язані рідкісні захворювання (14)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)