Біологічна функція та патогенез
Ген PAX2 кодує транскрипційний фактор, білок, який контролює активність інших генів, що знаходиться переважно в ядрі клітин нирок, очей та вух, що розвиваються. PAX2 допомагає регулювати експресію генів, залучених до розвитку тканин, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і контролюючи, коли і де ці гени вмикаються або вимикаються. Завдяки цьому він забезпечує правильне формування нирок, очей і внутрішнього вуха під час ембріонального розвитку. Цей процес важливий для нормального розвитку сечовидільної системи, зору та слуху.
Патогенні варіанти в одній копії гена PAX2 порушують регуляцію генів розвитку та спричиняють синдром нирково-колобомний, генетичний розлад. Коли PAX2 не працює належним чином, розвиток нирок і очей порушується, що може впливати на нирки та очі та спричиняти такі проблеми, як ниркова недостатність, білок у сечі та колобома (щілина в структурі ока), що призводить до проблем із зором.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Двобічна гіпоплазія нирок ORPHA:97362Major susceptibility factor in
-
Синдром ниркової колобоми ORPHA:1475Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
