GAPVD1 — ГТФаза-активуючий білок та домен VPS9 1

Ген GAPVD1 кодує білок, який містить як домен, що активує ГТФазу (GAP), так і домен VPS9, і локалізується переважно в цитоплазмі, зокрема в ранніх ендосомах. Цей білок допомагає регулювати ендосомний транспорт, діючи як фактор обміну гуанінових нуклеотидів (GEF) для Rab5 і як білок, що активує ГТФазу, для інших Rab-білків, таким чином контролюючи переміщення та злиття ендосом. Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно сортувати та переробляти молекули, що важливо для поглинання поживних речовин, сигналізації та динаміки мембран.

Патогенні варіанти в гені GAPVD1 порушують ендосомний транспорт і спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та поведінковими відхиленнями. Коли білок не працює належним чином, ендосомний транспорт порушується, що може впливати на мозок та інші органи і спричиняти такі проблеми, як судоми, гіпотонія та труднощі з мовленням.