Біологічна функція та патогенез
Ген CRB2 кодує білок, який є частиною комплексу полярності Crumbs, що знаходиться переважно на апікальній поверхні епітеліальних клітин, зокрема в нирках і сітківці. CRB2 допомагає підтримувати полярність клітин і організовувати спеціалізовані міжклітинні з'єднання, взаємодіючи з іншими білками для формування різних мембранних доменів. Завдяки цьому він забезпечує правильну форму клітин і транспортування молекул у потрібні місця, що важливо для нормального розвитку та функціонування таких тканин, як нирки та очі.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CRB2 порушують комплекс полярності Crumbs і спричиняють тяжке захворювання нирок, яке називається нефронофтиз, а також пов'язані циліопатії, що можуть вражати очі та інші органи. Коли CRB2 не працює належним чином, структура і функція ниркових канальців та інших тканин порушуються, що призводить до таких симптомів, як надмірне сечовипускання, ниркова недостатність, проблеми із зором, а в деяких випадках і затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Вентрикуломегалія-кістозна хвороба нирок ORPHA:443988Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
