Біологічна функція та патогенез
Ген MYO1E кодує міозин IE, руховий білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. Міозин IE допомагає регулювати актиновий цитоскелет і бере участь в ендоцитозі, клітинній адгезії та переміщенні везикул. Завдяки цьому він дозволяє клітинам поглинати речовини, підтримувати свою форму та взаємодіяти одна з одною. Цей процес важливий для функції нирок, імунних реакцій та розвитку різних тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MYO1E порушують функцію міозину IE і спричиняють нефротичний синдром 6 типу, захворювання нирок. Коли міозин IE не працює належним чином, фільтраційний бар'єр у нирках пошкоджується, що призводить до втрати білка з сечею. Це може впливати на нирки та спричиняти такі проблеми, як протеїнурія, набряки та прогресуюча ниркова недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
