Біологічна функція та патогенез
Ген APOL1 кодує аполіпопротеїн L1, білок, що знаходиться переважно в кровотоці та всередині клітин, зокрема в нирках і печінці. APOL1 допомагає розщеплювати ліпіди та захищати від деяких паразитів, таких як Trypanosoma brucei, утворюючи пори в їхніх мембранах. Завдяки цьому він дозволяє організму очищати інфекції та підтримувати ліпідний баланс. Цей процес важливий для нормальної роботи нирок та імунного захисту.
Патогенні варіанти в обох копіях гена APOL1 (зокрема варіанти ризику G1 і G2) порушують нормальну функцію білка та спричиняють підвищений ризик захворювань нирок, включаючи фокально-сегментарний гломерулосклероз (ФСГС) та ВІЛ-асоційовану нефропатію (ВІЛАН). Коли APOL1 не працює належним чином, він може пошкоджувати клітини нирок, що призводить до появи білка в сечі, зниження функції нирок і зрештою до ниркової недостатності. Ці стани вражають переважно нирки та можуть спричиняти такі симптоми, як набряки, втома та підвищений кров'яний тиск.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Major susceptibility factor in
