AVIL — адвілін

Ген AVIL кодує адвілін — білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин, особливо в нервовій системі та нирках. Адвілін допомагає регулювати актиновий цитоскелет, зв'язуючись з актиновими філаментами та сприяючи їх зшиванню, що необхідно для підтримки форми клітини та забезпечення її руху. Завдяки цьому він дозволяє клітинам реагувати на механічні сигнали та утворювати спеціалізовані структури, такі як мікроворсинки та конуси росту. Цей процес важливий для розвитку та функціонування нервової системи та для правильної фільтрації в нирках.

Патогенні варіанти в обох копіях гена AVIL порушують регуляцію актинового цитоскелету та спричиняють рідкісний розлад, що характеризується нефротичним синдромом і неврологічними порушеннями. Коли адвілін не працює належним чином, актиновий цитоскелет дезорганізується, що призводить до витоку білка в нирках і аномального розвитку нервових клітин, що може вражати нирки та нервову систему і спричиняти такі проблеми, як протеїнурія, набряки, затримка розвитку та судоми.