Біологічна функція та патогенез
Ген CD2AP кодує білок, асоційований з CD2, який знаходиться переважно в цитоплазмі, зокрема на клітинній мембрані та в подоцитах нирок. CD2AP допомагає організовувати актиновий цитоскелет і стабілізувати міжклітинні контакти, взаємодіючи з такими білками, як нефрин і подоцин. Завдяки цьому він підтримує структуру гломерулярного фільтраційного бар'єру та забезпечує належну фільтрацію в нирках. Цей процес важливий для функції нирок та сигналізації імунних клітин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CD2AP порушують стабілізацію фільтраційного бар'єру та спричиняють нефротичний синдром, пов'язаний з CD2AP, — захворювання нирок. Коли CD2AP не працює належним чином, подоцити пошкоджуються, і білки потрапляють у сечу, що може вражати нирки та спричиняти такі проблеми, як протеїнурія, набряки та прогресуюча ниркова недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
