Біологічна функція та патогенез
Ген LAMA5 кодує ламінінову субодиницю альфа 5, білок, що знаходиться переважно в базальних мембранах — тонких листоподібних структурах, які розділяють і підтримують клітини в тканинах. Ламінінова субодиниця альфа 5 допомагає утворювати ламінін-511 і ламінін-521, ключові компоненти позаклітинного матриксу, які зв'язуються з рецепторами на поверхні клітин та іншими білками матриксу. Завдяки цьому вона забезпечує структурну підтримку та впливає на прикріплення, міграцію, проліферацію та диференціацію клітин. Цей процес важливий для розвитку та підтримки багатьох тканин, включаючи нирки, м'язи, шкіру та нервову систему.
Патогенні варіанти в гені LAMA5 можуть порушувати цілісність базальної мембрани та спричиняти низку розладів, включаючи нефротичний синдром, м'язову дистрофію та бульозні ураження шкіри. Коли ламінінова субодиниця альфа 5 не працює належним чином, базальна мембрана стає слабкою або аномальною, що може вражати нирки, м'язи, шкіру та інші органи і викликати такі проблеми, як білок у сечі, м'язова слабкість та підвищена чутливість шкіри.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Мультисистемний синдром, пов'язаний з LAMA5 ORPHA:521450Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
