MAGI2 — мембранно-асоційована гуанілаткіназа, що містить WW та PDZ домени 2

Ген MAGI2 кодує каркасний білок, який знаходиться переважно в міжклітинних з'єднаннях, таких як синапси та щільні контакти. MAGI2 допомагає організовувати та закріплювати інші білки, включаючи рецептори та іонні канали, у цих місцях. Завдяки цьому він забезпечує правильну передачу сигналів і підтримує структуру клітини. Цей процес важливий для розвитку та функціонування нервової системи та інших тканин.

Патогенні варіанти в гені MAGI2 можуть порушити каркасну функцію та спричинити розлади нейророзвитку, включаючи розлад аутистичного спектру та епілепсію. Коли MAGI2 не працює належним чином, передача сигналів у синапсах порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та труднощі в соціальній взаємодії.