NUP93 — нуклеопорин 93

Ген NUP93 кодує нуклеопорин 93, білок, що знаходиться переважно в ядерному поровому комплексі — великому каналі, який контролює переміщення молекул між ядром і цитоплазмою. Нуклеопорин 93 допомагає будувати та стабілізувати ядерний поровий комплекс, взаємодіючи з іншими нуклеопоринами, забезпечуючи правильне складання та функціонування пори. Завдяки цьому він дозволяє таким важливим молекулам, як РНК і білки, транспортуватися в ядро та з нього, що важливо для експресії генів, поділу клітин і загальної функції клітини.

Патогенні варіанти в обох копіях гена NUP93 порушують складання та функцію ядерного порового комплексу і спричиняють нефротичний синдром 12 типу, захворювання нирок. Коли нуклеопорин 93 не працює належним чином, ядерний поровий комплекс стає нестабільним і транспорт молекул порушується, що може впливати на нирки та спричиняти такі проблеми, як білок у сечі, набряки та прогресуюче ураження нирок.