Біологічна функція та патогенез
Ген PLCE1 кодує фосфоліпазу C epsilon 1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. Цей фермент допомагає розщеплювати ліпідну молекулу PIP2 на дві сигнальні молекули, IP3 та DAG, які контролюють багато клітинних процесів. Таким чином, він регулює реакцію клітин на фактори росту та гормони, впливаючи на ріст, поділ та виживання клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функції нирок, а також для здоров'я інших тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PLCE1 порушують цей сигнальний механізм і спричиняють нефротичний синдром 3 типу, захворювання нирок. Коли фосфоліпаза C epsilon 1 не працює належним чином, фільтраційний бар'єр нирок пошкоджується, що призводить до втрати білка з сечею. Це може вражати нирки та спричиняти такі проблеми, як виражена протеїнурія, набряки та прогресуюча ниркова недостатність, часто починаючись у дитинстві або ранньому віці.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
