Біологічна функція та патогенез
NUP133 кодує нуклеопорин 133, білок, що знаходиться переважно в ядерному поровому комплексі, який вбудований у ядерну оболонку. NUP133 допомагає формувати структурний каркас ядерного порового комплексу, взаємодіючи з іншими нуклеопоринами, що забезпечує вибірковий транспорт молекул, таких як білки та РНК, між ядром і цитоплазмою. Цей процес важливий для підтримки нормальних клітинних функцій, включаючи експресію генів, поділ клітин і розвиток.
Патогенні варіанти в обох копіях гена NUP133 порушують збірку та функцію ядерного порового комплексу і спричиняють нефротичний синдром 18 типу, захворювання нирок. Коли NUP133 не працює належним чином, фільтраційний бар'єр у нирках пошкоджується, що призводить до витоку білка в сечу, що може вражати нирки та спричиняти такі проблеми, як протеїнурія, набряки та прогресуюча ниркова недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Гелловея-Мовата ORPHA:2065Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
