Біологічна функція та патогенез
Ген COL4A3 кодує альфа-3 ланцюг колагену типу IV, структурний білок, що знаходиться переважно в базальних мембранах — тонких пластинчастих структурах, які розділяють і підтримують клітини в тканинах. Цей білок допомагає формувати мережу, яка надає міцності та стабільності базальним мембранам, особливо в нирках, вухах і очах. Завдяки цьому він дозволяє цим мембранам фільтрувати кров, передавати звук і підтримувати зір. Цей процес важливий для нормальної роботи нирок, слуху та зору.
Патогенні варіанти в обох копіях гена COL4A3 порушують формування колагенової мережі та спричиняють синдром Альпорта — генетичний розлад, який вражає нирки, вуха та очі. Коли альфа-3 ланцюг не працює належним чином, базальні мембрани стають слабкими та рубцюються, що може вражати нирки, вуха та очі й викликати такі проблеми, як кров у сечі, прогресуюча ниркова недостатність, втрата слуху та порушення зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Автосомно-домінантний синдром Альпорта ORPHA:88918Спадкова мутація
-
Автосомно-рецесивний синдром Альпорта ORPHA:88919Спадкова мутація
-
Дігенний синдром Альпорта ORPHA:653722Спадкова мутація
-
Модифікуюча мутація
