Біологічна функція та патогенез
Ген WT1 кодує транскрипційний фактор, який переважно знаходиться в ядрі клітин нирок і гонад, що розвиваються. WT1 допомагає контролювати активність інших генів, зв'язуючись з ДНК і регулюючи їх експресію, що визначає, як клітини ростуть, диференціюються і дозрівають. Цей процес важливий для нормального розвитку нирок і репродуктивних органів, а також відіграє роль у формуванні деяких тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена WT1 порушують регуляцію експресії генів і спричиняють групу станів, відомих як WT1-асоційовані розлади, включаючи пухлину Вільмса, синдром WAGR і синдром Деніса-Драша. Коли білок WT1 не працює належним чином, нормальний розвиток нирок і гонад порушується, що може впливати на нирки, гонади та сечову систему і спричиняти такі проблеми, як ниркова недостатність, аномальні геніталії та підвищений ризик пухлини Вільмса (дитячого раку нирки).
Пов’язані рідкісні захворювання (10)
-
46,XY повна гонадна дисгенезія ORPHA:242Кандидатний ген
-
46,XY часткова гонадна дисгенезія ORPHA:251510Кандидатний ген
-
Частина злитого гена
-
Нефробластома ORPHA:654Соматична мутація
-
Нефробластома ORPHA:654Major susceptibility factor in
-
Синдром WAGR ORPHA:893Роль у фенотипі
-
Синдром Деніса-Драша ORPHA:220Спадкова мутація
-
Синдром Мічем ORPHA:3097Спадкова мутація
-
Синдром Фрейзера ORPHA:347Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
