Біологічна функція та патогенез
Ген ANLN кодує анілін, актин-зв'язувальний білок, що знаходиться переважно в ядрі клітини та в борозні поділу під час поділу клітини. Анілін допомагає організовувати актинові філаменти та взаємодіє з іншими білками, контролюючи форму та поділ клітини. Завдяки цьому він забезпечує правильний поділ клітин і підтримує структуру тканин. Цей процес важливий для ембріонального розвитку та відновлення тканин.
Патогенні варіанти в гені ANLN порушують функцію аніліну та спричиняють фокально-сегментарний гломерулосклероз (ФСГС), захворювання нирок. Коли анілін не працює належним чином, подоцити в нирках пошкоджуються, що призводить до протеїнурії та прогресуючої ниркової недостатності.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
