Біологічна функція та патогенез
Ген NUP85 кодує нуклеопорин 85, білок, що є компонентом комплексу ядерної пори (NPC), який вбудований у ядерну оболонку. NUP85 є частиною субкомплексу Nup107-160, критичного структурного модуля NPC. Цей субкомплекс допомагає збирати та закріплювати NPC, формуючи каркас, який забезпечує вибірковий транспорт молекул між ядром і цитоплазмою. Завдяки цьому він уможливлює регульований обмін білків та РНК, що є важливим для експресії генів, поділу клітин та багатьох інших клітинних процесів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена NUP85 порушують збірку та функцію комплексу ядерної пори та спричиняють тяжкий розлад розвитку, відомий як мікроцефалія з нефротичним синдромом, пов'язана з NUP85 (також званий синдром Галловея-Мовату типу 8). Коли нуклеопорин 85 не працює належним чином, цілісність комплексу ядерної пори порушується, що призводить до дефектного ядерно-цитоплазматичного транспорту та порушення прогресування клітинного циклу. Це може вражати мозок і нирки, спричиняючи такі проблеми, як мікроцефалія, затримка розвитку, судоми та нефротичний синдром (втрата білка з сечею).
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Секкеля ORPHA:808Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
