Біологічна функція та патогенез
Ген NUP37 кодує нуклеопорин 37, білок, що знаходиться переважно в ядерному поровому комплексі — великому каналі, який контролює переміщення молекул між ядром і цитоплазмою. NUP37 є компонентом субкомплексу Nup107-160 і допомагає збирати та закріплювати ядерний поровий комплекс у ядерній оболонці. Завдяки цьому він забезпечує правильний транспорт білків і РНК через ядерну мембрану. Цей процес важливий для багатьох клітинних функцій, включаючи поділ клітин, експресію генів і підтримку структури ядра.
Патогенні варіанти в гені NUP37 порушують збірку ядерного порового комплексу та спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується мікроцефалією, низьким зростом і скелетними аномаліями. Коли нуклеопорин 37 не працює належним чином, ядерний поровий комплекс не може сформуватися правильно, що призводить до проблем у поділі клітин і регуляції генів. Це може впливати на багато органів і систем, викликаючи такі симптоми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність і характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Аутосомно-рецесивна первинна мікроцефалія ORPHA:2512Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
