Біологічна функція та патогенез
Ген INF2 кодує інвертований формін-2, білок, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі та мембранах, асоційованих з мітохондріями. Інвертований формін-2 допомагає регулювати збирання та розбирання актинових філаментів, прискорюючи приєднання мономерів актину та сприяючи деполімеризації. Завдяки цьому він контролює форму та рух клітин і підтримує структуру органел. Цей процес важливий для нормальної роботи багатьох тканин, особливо нирок і периферичної нервової системи.
Патогенні варіанти в одній копії гена INF2 порушують регуляцію динаміки актину та спричиняють фокально-сегментарний гломерулосклероз (ФСГС) і хворобу Шарко-Марі-Тута типу E. Коли інвертований формін-2 не працює належним чином, актинові філаменти неправильно підтримуються, що призводить до пошкодження фільтрувальних одиниць нирок і периферичних нервів. Це може вражати нирки та нерви, викликаючи такі проблеми, як білок у сечі, ниркова недостатність, а також прогресуюча м'язова слабкість і втрата чутливості в кінцівках.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
