Біологічна функція та патогенез
Ген KANK2 кодує білок, що містить KN-мотиви та анкіринові повторювані домени, який знаходиться переважно в цитоплазмі та в місцях прикріплення клітин до матриксу. KANK2 допомагає регулювати організацію актинового цитоскелету та міграцію клітин, взаємодіючи з іншими білками у фокальних адгезіях. Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно прикріплюватися до позаклітинного матриксу та рухатися, що важливо для розвитку та підтримки тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена KANK2 порушують регуляцію організації цитоскелету та спричиняють нефротичний синдром, пов'язаний з KANK2, — захворювання нирок. Коли білок KANK2 не працює належним чином, фільтраційний бар'єр нирок порушується, що може впливати на нирки та спричиняти такі проблеми, як протеїнурія (білок у сечі), набряки та прогресуюча ниркова недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
