Біологічна функція та патогенез
Ген NPHS2 кодує подоцин, білок, що знаходиться переважно у щілинній діафрагмі подоцитів у клубочку нирки. Подоцин допомагає організувати та стабілізувати щілинну діафрагму, взаємодіючи з іншими білками, такими як нефрин і CD2AP, і регулює сигнальні шляхи, що контролюють функцію подоцитів. Завдяки цьому він підтримує фільтраційний бар'єр, який запобігає витоку білків у сечу. Цей процес важливий для нормальної роботи нирок і балансу рідини.
Патогенні варіанти в обох копіях гена NPHS2 порушують щілинну діафрагму та спричиняють стероїд-резистентний нефротичний синдром, захворювання нирок. Коли подоцин не працює належним чином, фільтраційний бар'єр пошкоджується, що призводить до масивної втрати білка з сечею (протеїнурія), низького рівня білка в крові та набряків. Це може вражати нирки та спричиняти такі симптоми, як набряки, втома та підвищений ризик інфекцій.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
