Біологічна функція та патогенез
Ген PTPRO кодує протеїн-тирозинфосфатазу, рецепторний тип O, фермент, що знаходиться переважно в клітинній мембрані. Цей білок допомагає видаляти фосфатні групи з інших білків, процес, який контролює сигнальні шляхи, що беруть участь у рості, русі та виживанні клітин. Завдяки цьому він забезпечує належну реакцію клітин на зовнішні сигнали. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування нервової системи, нирок та інших тканин.
Патогенні варіанти в гені PTPRO порушують цей регуляторний механізм і спричиняють рідкісне захворювання, яке називається нефротичний синдром з або без очних аномалій. Коли фермент не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на нирки та очі, призводячи до таких симптомів, як білок у сечі, набряки та проблеми із зором.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
