EMP2 — епітеліальний мембранний білок 2

Ген EMP2 кодує епітеліальний мембранний білок 2, який переважно знаходиться в клітинній мембрані епітеліальних клітин. Цей білок допомагає регулювати адгезію, проліферацію та міграцію клітин, взаємодіючи з іншими мембранними білками та сигнальними молекулами. Завдяки цьому він підтримує цілісність епітеліальних тканин і контролює, як клітини реагують на своє оточення. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування різних органів, включаючи легені, нирки та очі.

Патогенні варіанти в гені EMP2 порушують ці клітинні функції та спричиняють рідкісне спадкове захворювання нирок, яке називається нефротичний синдром 9 типу, стан, що характеризується тяжкою втратою білка з сечею. Коли епітеліальний мембранний білок 2 не працює належним чином, фільтраційний бар'єр у нирках пошкоджується, що може впливати на нирки та призводити до таких проблем, як протеїнурія, набряки та прогресуюча ниркова недостатність.