Клінічний опис та значення
Тяжка приглухуватість — це глибоке зниження здатності сприймати звуки, що зазвичай відповідає втраті слуху від 70 до 90 децибел, що робить розуміння мовлення без підсилення надзвичайно складним. Вона може бути вродженою або набутою і виникати внаслідок ураження зовнішнього чи середнього вуха (кондуктивна), внутрішнього вуха або слухового нерва (сенсоневральна) чи поєднання обох типів (змішана). Фізіологічно вона зумовлена дисфункцією волоскових клітин завитки, аномаліями слухового нерва або ураженнями центральних слухових шляхів, що порушує передачу звукових сигналів до мозку. Клінічно особи з тяжкою приглухуватістю часто покладаються на жестову мову, читання з губ або потужні слухові апарати та кохлеарні імпланти для спілкування. Рання діагностика та втручання мають вирішальне значення для підтримки мовного розвитку та соціальної інтеграції, особливо в дітей.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)