MAPK1 — мітоген-активована протеїнкіназа 1

Ген MAPK1 кодує мітоген-активовану протеїнкіназу 1 (також відому як ERK2), фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин. MAPK1 допомагає передавати сигнали з поверхні клітини до ядра, приєднуючи фосфатні групи до цільових білків — процес, який називається фосфорилюванням. Завдяки цьому він контролює багато клітинних процесів, таких як ріст, поділ і виживання. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування тканин у всьому організмі.

Патогенні варіанти в одній копії гена MAPK1 можуть порушити цю сигналізацію та спричинити розлад нервового розвитку з різноманітними проявами. Коли MAPK1 не працює належним чином, передача сигналів росту та виживання змінюється, що може впливати на мозок та інші системи й спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та характерні риси обличчя.