Біологічна функція та патогенез
Ген CRKL кодує білок CRKL, адаптерний білок, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. CRKL допомагає передавати сигнали від рецепторів на поверхні клітини до внутрішньоклітинних шляхів, зв'язуючись зі специфічними фосфорильованими білками та з'єднуючи їх з іншими сигнальними молекулами. Завдяки цьому він дозволяє клітинам реагувати на зовнішні сигнали, що контролюють ріст, рух і виживання. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, особливо для формування серця, обличчя та імунної системи.
Патогенні варіанти в одній копії гена CRKL (гаплонедостатність) порушують ці сигнальні шляхи та спричиняють розлад у спектрі синдрому делеції 22q11.2, який включає синдром ДіДжорджа та пов'язані з ним стани. Коли CRKL не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на серце, тимус, паращитовидні залози та обличчя, викликаючи такі проблеми, як вроджені вади серця, імунодефіцит та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром дистальної мікроделеції 22q11.2 ORPHA:261330Роль у фенотипі
