Клінічний опис та значення
Відсутність нігтя на пальці стопи — це вроджений або набутий стан, що характеризується повною відсутністю нігтьової пластини на одному або кількох пальцях стопи. Він може виникати внаслідок порушення розвитку нігтьової пластини під час ембріогенезу, часто через генетичні мутації, що впливають на ектодермальні структури, або бути набутим після травми, інфекції чи системного захворювання, яке пошкоджує нігтьовий матрикс. Клінічно уражений палець має оголене нігтьове ложе без жодної кератинізованої нігтьової пластини, а навколишня шкіра може виглядати нормально або мати ознаки рубцювання. Ця аномалія може зустрічатися як ізольована знахідка або як частина синдрому, що включає інші ектодермальні дефекти, такі як рідке волосся, аномальні зуби або шкірні аномалії. Відсутність нігтя на пальці стопи може призводити до підвищеної чутливості нігтьового ложа та вищого ризику місцевої інфекції або травми.
Пов’язані рідкісні захворювання (11)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)