Головна › Гени › BCR — BCR активатор RhoGEF та ГТФази
HGNC: BCR

BCR — BCR активатор RhoGEF та ГТФази

International Name (EN): BCR activator of RhoGEF and GTPase

1 Біологічна функція та патогенез

Ген BCR кодує багатодоменний білок, який переважно знаходиться в цитоплазмі. BCR допомагає регулювати сигнальні шляхи, діючи як ГТФаза-активуючий білок для ГТФаз родини Rho та як фактор обміну гуанінових нуклеотидів, контролюючи силу відповіді клітини на зовнішні сигнали. Цей процес важливий для росту клітин, диференціації та організації цитоскелету.

Патогенні варіанти в гені BCR порушують його нормальну функцію та спричиняють хронічну мієлоїдну лейкемію (ХМЛ), тип раку крові. Коли BCR не працює належним чином, він може зливатися з геном ABL1, утворюючи химерний білок BCR-ABL1, який має аномальну тирозинкіназну активність, що призводить до неконтрольованого росту клітин і вражає кістковий мозок та кров, викликаючи такі симптоми, як втома, лихоманка та збільшення селезінки.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →